¿Qué son los cromosomas?

La citogenética es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas.

Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el núcleo de la células, compuestas por ADN, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el ADN. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Para recoger células con sus cromosomas en este estado condensado se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la divisón celular en la etapa de metafase.

Se pueden usar distintos tejidos par obtener preparacione de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, médula ósea, fluido amniótico y productos de concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así:

• Recolección de la muestra y preparación inicial.
• Cultivo celular.
• Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase.
• Recogida de las células.
• Tinción de las preparaciones cromosómicas par detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.